ASPM（异常纺锤体样小头畸形相关）基因中的突变是原发性小头畸形（MCPH）的最常见病因。ASPM破坏会导致物种特异性表型，因此小头畸形的发病机制至今仍不清楚。 比利时鲁汶大学VIB神经科学中心的研究人员发现，ASPM基因突变会破坏神经干细胞的发育，而这些神经干细胞是人类大脑发育的关键。这种破坏解释了这些突变如何导致小头畸形。 这项研究成果于11月3日发表在《Developmental Cell》杂志上，也揭示了大脑发育的差异如何使人类比其他哺乳动物更容易患上某些遗传性疾病。 通讯作者、鲁汶大学... [837 chars]
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